Меню

Реклама

  •  

    0 «больных» семьях и наследственных заболеваниях

     

    Наследственные болезни нервной системы

    Нервно-мышечные заболевания. К этой группе относятся миопатии — наследственные болезни, при которых генетический дефект проявляется в виде поражения мышечной системы. Общим для них признаком является мышечная слабость, которая со временем прогрессирует.

    Причиной развития мышечных атрофии у больных являются в одних случаях нарушения обмена веществ в тканях мышц, в других — расстройства нервной регуляции этого обмена.

    Заболевание начинается с того, что дети становятся малоподвижными, у них изменяется походка, которая начинает походить на утиную, то есть вперевалочку. Физическая нагрузка усиливает проявление мышечной слабости. Чтобы подняться с пола из положения сидя, больному ребенку приходится прибегать к помощи рук, которыми он опирается вначале о пол, а затем о свои ноги. Затруднения при ходьбе могут привести к полной обездвиженности больного.

    При внешнем осмотре больного его руки и ноги из-за атрофии выглядят как бы обсосанными, тонкая талия напоминает «осиную», лопатки выступают над поверхностью спины.

    Увеличение объема мышц, которое иногда встречается при некоторых формах миопатий, является ложным. Эти так называемые псевдогипертрофии, возникают из-за того, что увеличение массы мышцы происходит за счет отложения в ней жировых включений, в то время как сама мышца атрофируется. Псевдогипертрофированными могут быть мышцы ног, например икроножные, а на руках — дельтовидные.

    Существует такое нервно-мышечное наследственное заболевание, как миотония Томсена. У заболевших ею мышцы на ощупь плотны и напряжены. Внешний вид больных характеризуется атлетическим телосложением, они производят впечатление гимнастов, борцов. Однако мышечная сила у них снижена. Они испытывают определенное напряжение и затруднение при выполнении какого-либо мышечного усилия. Нередки мышечные спазмы. Походка становится неуклюжей, скованной, «спотыкающейся». Сгибание кисти в кулак и особенно ее разгибание осуществляется медленно. Мышечные спазмы возникают и при пережевывании пищи. Миотония Томсена может встречаться у родственников в каждом поколении, поскольку имеет место доминантный тип наследования.

     



  • На главную