Как известно, к нервно-мышечным заболеваниям относятся первичные поражения мышц, вторичные или неврогенные атрофии, миастения, миотонии и периодический паралич. Наиболее полная, исчерпывающая классификация нервно-мышечных заболеваний была создана в 1967 г. научно-исследовательской группой под руководством J. Н. Walton.

В нее включены все заболевания нервной системы, при которых имеются те или иные нарушения функции мышц:

заболевания периферического мотонейрона; заболевания двигательных нервных корешков; заболевания периферических нервов; нарушения нервно-мышечной проводимости; заболевания мышц; некоторые заболевания супраспинальной тонической регуляции, которые могут имитировать нервно-мышечные заболевания.

Таким образом, в основу классификации положен принцип локализации преимущественного дефекта. На ряду с четкими нозологическими формами в классификации нашли место не только соответствующие нервно-мышечные синдромы при тех или иных заболеваниях, но даже симптомы (амиотрофия при поперечном миелите, поражения мышц при газовой гангрене, мышечная слабость при контралатеральных церебральных поражениях).

И. Гаусманова-Петрусевич (1971) разделяет нервно-мышечные заболевания на следующие группы:

1. группа миопатий;
2. повреждения нервно-мышечного соединения;
3. неврогенные амиотрофии.

В группу I автор включает:

миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как прогрессирующие мышечные дистрофии; миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как миотонические синдромы; непрогрессирующие формы миопатий с характерными структурными признаками; миопатии, характерные биохимически; миопатии, обусловленные гормональными нарушениями; воспалительные реакции мышц; миопатии, сопутствующие новообразованиям; миопатии токсические и медикаментозные.

В группу II включены миастения и миастенические синдромы.

Группу III составляют:

детская и юношеская спинальная атрофия; боковой амиотрофический склероз; невральная амиотрофия — болезнь Шарко — Мари — Тута; семейная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта; невропатии с характерным нарушением метаболизма.

Нам представляется целесообразным разделить все нервно-мышечные заболевания на две основные группы:

наследственные, ненаследственные, или фенокопии.

Группу I составляют:

прогрессирующие мышечные дистрофии; непрогрессирующие миопатии; миотонии; периодический паралич; неврогенные амиотрофии: невральные и спинальные.

Особое место занимает миастения. В литературе имеются высказывания о возможной наследственной природе или наследственном предрасположении к миастении, хотя наследственный генез заболевания полностью не доказан.

Группа II включает симтоматические формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне какого-либо основного страдания (системное воспалительное заболевание, эндокринная патология и т. д.).

В литературе приводятся специальные классификации для прогрессирующих мышечных дистрофий. С. Н. Давиденков (1954) предложил следующую классификацию прогрессирующих мышечных атрофий.

Миопатии: юношеская форма, бульбарно-паралитическая; дистальная; раннедетская форма с псевдогипертрофиями; раннедетская форма без псевдогипертрофий.

Невральная амиотрофия.

Лопаточно-перонеальная атрофия.

Спинальная форма.

P. Becker в 1972 г. предложил новую классификацию мышечных дистрофий, разделяющую все миодистрофии по типу наследования. Эта классификация выглядит следующим образом.

Мышечные дистрофии, сцепленные с полом:

• детский, или злокачественный, тип (Дюшенна);
• доброкачественный, или ювенильный, тип (Беккера — Кинера);
• Х-хромосомная мышечная дистрофия с ранними контрактурами (Эмери — Дрейфуса);
• поздний тип (Хэка — Лаудана);
• летальный тип (Хенсона — Мюллера — Демайера).

Аутосомно-доминантные дистрофии — плечелопаточно-лицевая форма (Эрба — Ландузи — Дежерина) и др.

Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии:

• детский тип (псевдодюшенновская);
• ювенильный тип;
• плечепоясной тип; взрослый тип.

Широкое распространение получила классификация J. Walton, D. Gardner-Medwin (1974). По этой классификации все миодистрофии разделяются также в основном по характеру наследования мутантного гена.

A. Х-Сцепленная мышечная дистрофия:

тяжелая (Дюшенна); благоприятная (Беккера).

Б. Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия:

• конечностно-поясная, или ювенильная (Эрба);
• детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская);
• врожденные мышечные дистрофии.

B. Лицелопаточно-плечевая (Ландузи — Дежерина).

Г. Дистальная мышечная дистрофия.

Д. Окулярная мышечная дистрофия.

Е. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.

Последние несколько форм относятся к аутосомно-доминантным типам наследования с высокой или неполной пенетрантностью?

Л. О. Бадалян (1974) подразделяет прогрессирующие мышечные дистрофии на три основные формы: первичные, вторичные и смешанные.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии:
• юношеская (аутосомно-рецессивная) — форма Эрба;
• псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) — форма Дюшенна;
• плечелопаточно-лицевая (доминантная) — форма Ландузи — Дежерина;
• редкие и атипичные (офтальмоплегическая, бульбарная, дистальная, миосклеротическая).
Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (амиотрофии):
• спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна (аутосомно-рецессивная);
• невральная атрофия Шарко — Мари (доминантная и рецессивная);
• спинальная амиотрофия Арана — Дюшенна;
• редкие и атипичные формы (псевдогипертрофический неврит Дежерина — Сотта, спинальная амиотрофия Кугельберга — Веландер, синдром Русси — Леви).
Смешанные формы:
• лопаточно-перонеальная форма Давиденкова.
Миопатические синдромы — фенокопии прогрессирующих мышечных дистрофий:
• при эндокринных заболеваниях;
• при коллагенозах;
• при заболеваниях нервной системы;
• при паразитарных заболеваниях;
• при применении лекарственных препаратов (стероиды, акрихиновые, антибиотики, наркотики);
• при новообразованиях легкого, щитовидной железы, желудка и других органов;
• при некоторых редких заболеваниях (артрогрипоз, болезнь Марфана и т. д.).

Помимо клинических форм, автор предлагает выделять стадии процесса, а именно:

стадия — с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке); стадия — с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеме по лестнице, при выполнении физической работы; стадия — паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно.

Выделение стадий, по нашему мнению, очень важно для оценки функционального состояния больного и правильного выбора лечения.

Следует заметить, что отнесение нервно-мышечного заболевания к той или иной форме, т. е. уточненная диагностика, довольно часто представляет значительные трудности. Особенно это наблюдается в начальных стадиях процесса, а также в далеко зашедшей фазе с генерализацией мышечных атрофий и развитием грубых вторичных контрактур и ретракций.

Без ЭМГ-исследования невозможно поставить достоверный диагноз при дистальной форме миодистрофии, спинальной псевдомиопатической форме Кугельберга — Веландер и ряде других. В некоторых случаях диагностика возможна только после изучения структуры мышцы с использованием современных гистохимических и электронно-микроскопических методов анализа.

«Нервно-мышечные болезни»,

Б. М. Гехт, Н. А. Ильина