Меню

Реклама

  •  

    Нервно-мышечные заболевания. Информационная брошюра.

     

    Информационная брошюра для людей с заболеваниями мышц и их родственников

    Брошюра разработана

    Центром компетентности по нервно-мышечным заболеваниям

    Региональной больницы в Тромсё в 1997 г.

    Переработана в марте 2003

    Переведена на русский язык в 2003 г.

    Спинальная мышечная атрофия (СМА)

    Генетическая диагностика и руководство.

    О тренировках и общей активности .

    Эрготерапия.

    Вспомогательные средства

    Реабилитация / абилитация взрослых .

    Предисловие

    Проект «Межпрофессиональная работа с нервно-мышечными заболеваниеми» был начат в 1995 г. по инициативе Сигрюнн Вильсгорд Антонсен, которая была в то время руководителем областного

    отделения Объединения пациентов с мышечными заболеваниями. Она призвала Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям при Региональной больнице в Тромсё (РиТё, сейчас – Университетская больница Северной Норвегии, УНН) к улучшению информационной работы с людьми, страдающими мышечными заболеваниями. Мы быстро поняли, что должны пригласить к работе профессионалов из других учреждений помимо нашей больницы. Мы должны были обратиться в систему социального страхования, центр вспомогательных средств, первичное звено зхдравоохранения, систему образования и т. д.

    Продуктом стала эта брошюра с информацией о разных сторонах повседневных проблем людей с мышечными заболеваниями. Брошюра написана для того, чтобы Вы смогли получить пользу от знаний. Пользу, независимо от того, больны ли Вы сами, имеете больных детей или других членов семьи, являетесь работником здравоохранения, работающим с пациентами с мышечными заболеваниями, работником школьной системы или системы социального страхования или, просто-напросто, интересуетесь этим вопросом, потому что знакомы с кем-либо, имеющим это заболевание.

    Эта брошюра подготовлена специалистами тогдашней РиТё – сейчас УНН – и другими инстанциями, в которые обращаются наши пациенты за помощью. В Вашем районе Вашими партнерами по совместной работе могут быть другие лица. Но мы все равно надеемся, что это будет нужным чтением для Вас независимо от места проживания. Мы хотели бы завязать более тесные контакты для обмена опытом со специалистами в других местах. Мы благодарим всех, принявших

    участие в создании этой брошюры.

    Брошюра профинансирована УНН и напечатана в типографии больницы первый раз в 1997 г. Издание переработано в 2003 и напечатано там же. В русском переводе внесены некоторые изменения в терминах и ряде глав в связи с русской

    терминологией и особенностями системы здравоохранения в России.

    Ирене Люнд, Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям, УНН, Тромсё

    Введение

    Проведение лучшего лечения и мероприятий для людей с нервно-мышечными заболеваниями и их семей зависит от постановки правильного диагноза.

    Определение «нервно-мышечные заболевания» касается более ста различных состояний, вызванных различными причинами и во многих случаях имеющих различный прогноз. Иногда мы говорим о врожденных или начавшихся в раннем возрасте состояниях. В других случаях первые симптомы проявляются в зрелом возрасте. При многих, но не всех нервно-мышечных заболеваниях состояние со временем ухудшается. Многие заболевания наследственного характера, при этом может быть различная степень нарушения функций у различных членов одной и той же семьи.

    Постановка диагноза

    Постановка диагноза начинается, как правило, в детском или неврологическом отделении. Часто необходимо получить диагностическую поддержку, например, от клинико-химической и гистологической лабратории, рентгеновского отделения и отделения медицинской генетики. Может быть актуальным направление на генетическую консультацию. Развитие точной диагностики идет быстро, поэтому может быть актуальным предложение новых методов обследования, несмотря на

    то, что Вам уже поставлен диагноз.

    Наблюдение

    Лица с хроническими, иногда с прогрессирующими нервно - мышечными заболеваниями, должны неоднократно, может быть ежегодно, приглашаться к специалистам для наблюдения за развитием заболевания и получения рекомендаций и лечения. Для каждого пациента с нервно - мышечным заболеванием имеет большое значение как в физическом, так и в психологическом смысле, быть под постоянным наблюдением и в контакте с одной и той же лечебной инстанцией и, лучше всего, с тем же самым врачом.

    Лечение нервно-мышечных заболеваний может быть обширным и включать как консервативное, так и хирургическое лечение, а также физические тренировки в соответствии с силами и возрастом пациента. Кратковременное пребывание в тренировочных учреждениях и интенсивная абилитационная программа также могут быть актуальны. Сотрудничество между абилитационной службой, первичным уровнем здравоохранения, физиотерапевтами, школой часто является решающим для хорошей программы. Важно создание ответственной группы с представителями необходимых профессий. Изменение рабочей ситуации в соответствии с прогнозом в каждом конкретном случае также должно быть приоритировано.

    После уточнения медицинского диагноза, что может требовать много времени и многих специальных исследований, важно дать правильную информацию о прогнозе заболевания, наследовании и имеющихся лечебных мероприятиях. Информационный материал об актуальном заболевании часто необходим для многих членов семьи.

    Общие диагностические возможности

    Постановка правильного диагноза – часто очень трудный и длительный процесс. В Норвегии были определенные региональные различия в плане постановки диагноза и лечебно-диагностической компетентности по отношению к нервно-мышечным заболеваниям. Условия изменились и значительно улучшились в 1997 г. но все равно еще многое предстоит. Для того, чтобы пациент с подозрением на мышечное заболевание получил в любое время необходимое лечение и консультации, абсолютно необходимым является наличие диагноза.

    Диагностика строится на четырех важных параметрах:

    1. Клиническая диагностика

    2. Электромиография

    3. Мышечная биопсия

    4. Медицинско-генетическое обследование

    Клиническая диагностика

    Самое важное заключается в том, чтобы пациент сам начал процесс путем обращения к своему участковому врачу, который направит его на специальные обследования (например, у невропатолога, ортопеда и т. д.).

    Важные моменты клинической диагностики можно кратко перечислить:

    • История семьи

    • Возраст при начале заболевания, вариации и скорость прогрессирования

    • Распределение и степень слабости мышц

    • Неврологический статус мускулатуры (слабость, рефлексы и т. д.)

    Электромиография (ЭМГ)

    Это специальное обследование, при котором регистрируются изменения нормальной электрофизиологической активности мускулатуры. Это обследование делается в крупных больницах и очень важно для диагностики нервно-мышечных заболеваний.

    Исходя из этого обследования можно, как правило, различить:

    • Заболевания мышечных волокон (миопатии)

    • Заболевания моторных нервов (неврогенные мышечные заболевания).

    Также можно измерить скорость проведения импульса в нерве и проанализировать передачу импульсов с нерва на мышцу (нервно-мышечная передача) и т. д.

    Биопсия мышц

    Путем взятия и исследования кусочка мышечной ткани под световым и электронным микроскопом можно получить очень ценные сведения. Это делается для классификации мышечных заболеваний по различным группам, которые описаны в последующих главах. Очень важно обращаться с мышечной тканью правильно с самого начала для проведения ферментных, иммуногистохимических и электронно-микроскопических, а также гентехнологических исследований этого кусочка ткани.

    Таким способом можно провести как можно более полное комплексное исследование. Тот же биопсийный материал используется для биохимических и медицинско - генетических исследований.

    Медико-генетическое обследование

    Очень многие нервно-мышечные заболевания передаются наследственным путем. Семьям предлагаются генетические консультации и обследование. Сведения о других членах семьи с аналогичными заболеваниями могут стать решающими для постановки правильного диагноза.

    Сигурд Линдал, Центр компетентности по нервно - мышечным заболеваниям, УНН

    Забор биопсии нервов (как эта процедура проводится в Норвегии)

    При диагностике особых нервно - мышечных заболеваний исследование биопсии нервов может дать важную, а в ряде случаев и основную информацию о диагностике, а при этом и о выборе лечения. Подчеркиваем, что биопсия нервов –

    это обследование, которое проводится далеко не первым в программе обследования при заболеваниях периферических нервов и не раньше, чем после значительной диагностики путем неврологического обследования, ЭМГ / неврографии и после того, как проведена вторая попытка выяснения причинных факторов.

    Показания

    Самые обычные состояния, при которых биопсия нервов может быть актуальной:

    • Воспалительные состояния периферических нервов (воспалительные невропатии).

    Самые важные в этой группе – васкулиты. Наличие воспалительных состояний часто может подтвердить лишь биопсия нервов.

    • Болезненные изменения в миелиновой оболочке (демиелинизирующие заболевания).

    Могут быть актуальны при аутоиммунных процессах, когда миелиновая оболочка подвергается нападению и разрушается. А также в некоторых случаях наследуемой невропатии с изменениями миелиновой оболочки.

    • Прочие наследственные заболевания периферических нервов.

    Много редких наследственных заболеваний, при которых периферические нервы поражаются различным образом. Могут быть выявлены при световой и электронной микроскопии нервной ткани.

    • Болезни отложения.

    Эти заболевания характеризуются тем, что имеется повышение уровня различных метаболитов в нервной ткани в связи с нарушениями обмена веществ. Это может быть нарушение жирового, сахарного обмена, иногда ненормальное повышение протеинов (например, амилоидоз).

    Забор биопсии nervus suralis

    Часто используется N. suralis для взятия биопсии нерва. Суральный нерв – кожный нерв, который инервирует наружные части кожи тыла стопы. После взятия биопсии может возникнуть некоторая потеря чувствительности в зоне инервации

    этим нервом. Для большинства это не является особой проблемой, и спустя какое-то время зонаснижения кожной чувствительности уменьшается. Небольшое количество пациентов отмечают болезненность и неприятные ощущения после операции. Спустя четыре недели у большинства эти ощущения значительно уменьшаются.

    Очень важно, чтобы биопсийный материал обрабатывался в соответствии с процедурами, разработанными в Центрекомпетентности по нервно - мышечным заболеваниям, для того, чтобы достичь наиболее лучшего результата исследования. Центр компетентности по нервно - мышечным заболеваниям имеет хороший опыт командирования биоинженеров в те больницы Норвегии, где производится забор биопсии, для непосредственного препарирования материала и транспортировки его обратно в лабораторию.

    Исследования биопсии нервов

    Для наиболее лучшегоиспользования биопсийного материала и соответственно лучшей диагностики проводятся три различных метода препарирования для проведения основных исследований на трех уровнях.

    1. Исследование под световыммикроскопом для получения обзорной картины и для определения плотности миелиновых волокон. Исследование особенно важно для выявления некроза / инфаркта, воспаления сосудов, отложения железа / пигментов и повышения уровня амилоида.

    2. Электронномикроскопическое исследование для получения обзора инфраструктуры нервной ткани. Особенно касается миелиновых оболочек, аксонов и органелл. Это так же очень важное исследование для выявления продуктов отложения в нервных клетках.

    3. Изоляция отдельных нервных волокон для выявления первичных болезненных процессов в нервной ткани. Систематически отбираются 100 отдельных волокон, и проводится их количественный анализ по отношению к различным стадиям

    патологии.

    Эти требующие времени исследования в Норвегии проводятся только в Центре компетентности по нервно - мышечным заболеваниям. Ответ может быть получен лишь спустя 3-4 недели. Кроме того, материал сохраняется для дальнейших гентехнологических исследований. Это особенно важно при наследственных заболеваниях.

    Биопсия кожного нерва

    В ряде случаев биопсия нерва заменяется пункционной биопсией кожи с иммуногистохимическим выявлением тонких волокон кожных нервов и измерением плотности нервных волокон. Особенно это касается случаев обследования пациентов с болезненными невропатиями и при доказанном влиянии тонких нервных волокон.

    Венхе Солли Мокснес Гюнн-Ингер Сёренсен (координация, техника), Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям, УНН;

    Профессор Свейн Ивар Мельгрен (профессиональный медицинский анализ), отделение неврологии, УНН

     



  • На главную