Меню

Реклама

  •  

    Наследственные заболевания нервной системы

     

    Общая характеристика нервно-мышечных заболеваний

    Для этой группы болезней характерным является постепенно нарастающее течение, поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц.

    Причиной наследственных заболеваний нервной системы являются генные (точковые) мутации, ведущие к нарушению синтеза фермента, к нарушению метаболизма, к дистрофическим и деструктивным изменениям в клетках нервной системы. Для многих болезней нервной системы выявлены специфические биохимические нарушения, которые определяют патогенез заболеваний.

    Выделяют 4 группы наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы у детей:

    1. Наследственные нервно-мышечные заболевания. при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и передних рогов спинного мозга. В клинической картине главным симптомом является мышечная слабость, утомляемость и атрофия мышц.

    2. Наследственные болезни обмена веществ. протекающие с поражением нервной системы. При энзимопатиях наряду со слабоумием могут наблюдаться и неврологические симптомы. Так, при патологии обмена аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия) отмечается мышечная гипотония, а также иногда центральные парезы. Поражения нервно-мышечной системы могут быть и при патологии обмена углеводов, жиров и других веществ.

    3. Факоматозы - заболевания нервной системы в сочетании с поражением кожных покровов и внутренних органов. Пигментированные и депигментированные пятна вместе с другими изменениями на коже и неврологическая симптоматика (эпилептические припадки, парезы, атаксия и др.) - характерные симптомы для факоматозов, связанных с нарушениями эмбрионального развития при участии генетических факторов.

    4. Системные дегенерации - заболевания, при которых дегенеративные изменения локализуются в определенных отделах нервной системы (мозжечок, подкорковые ядра и др.). Характерными для этой группы являются семейные атаксии, хорея Гентингтона, деформирующая мышечная дистония.

    К группе наследственных нервно-мышечных заболеваний относят прогрессирующие мышечные дистрофии . которые делятся на две ведущие группы по анатомическим изменениям в мышцах и нервной системе:

    а) первичные мышечные дистрофии (миопатии ), при которых первой поражается мышечная ткань, а затем нервная система;

    б) вторичные (неврогенные) амиотрофии. развивающиеся после дегенеративных изменений в периферической нервной системе (двигательный нейрон).

     



  • На главную