Меню

Реклама

  •  

    Молекулярная неврология - Горбунова В. Н. - Заболевания нервно-мышечной системы

     

    Описание: В мировой литературе имеются расхождения в названии многих моногенных болезней, существуют определенные трудности в их клинической диагностике, а некоторые редкие заболевания, выделяемые в самостоятельные формы лишь на базе молекулярно-генетического анализа, отечественным специалистам практически неизвестны. С учетом этого в большинстве случаев после названия каждого описываемого заболевания мы указали его энциклопедический номер (MIM), соответствующий составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека («Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes»). Исключение составляют только те заболевания, которые были выделены в самостоятельные нозологические формы после выхода последнего издания каталога в 1997 г. Номера MIM позволяют, на наш взгляд, избегать путаницы в определении конкретного моногенного заболевания. Обозначения генов также соответствуют каталогу В. Мак-Кьюсика. В большинстве случаев рядом с названием гена в скобках мы даем расшифровку его обозначения, подчеркивая те буквы, которые входят в аббревиатуру.

    «Молекулярная неврология»

    БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ И МИОПАТИИ

    Миодистрофия Дюшенна/Беккера и дюшенно-подобные аутосомно-рецессивные миопатии

    1. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (MIM: 310200)
      1. Клиническая характеристика заболевания
      2. Картирование и идентификация гена DMD
      3. Мутации в гене DMD и их диагностика
      4. Структура и функции дистрофина
      5. Регуляция транскрипции и сплайсинга гена DMD, апо-дистрофины
      6. Дистрофин-ассоциированный комплекс белков
      7. Анализ корреляций генотип-фенотип. Дюшенно-подобные аутосомно-рецессивные миопатии
      8. Семейство DMD-родственных генов
      9. Линии мышей, моделируюшие миодистрофию Дюшенна/Беккера
      10. Генотерапия миодистрофии Дюшенна/Беккера
    2. Мышечная дистрофия врожденная прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма (MIM: 253800)

    Конечностно-поясные мышечные дистрофии

    1. Миодистрофия конечностно-поясная аутосомно-доминантная, типы: 1A (MIM:159100); 1В; 1С; аутосомно-рецессивная, типы: 2A(MIM:253600); 2В (MIM:253601); 2С (MIM:253700); 2D (ОМ1М:600119); 2Е (OMIM:600900); 2F (OMIM: 601400)
      1. Общая генетическая характеристика
      2. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-доминантная, форма LGMD1C
      3. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2A
      4. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2B
      5. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, формы LGMD2C-2F (саркогликанопатии)
    2. Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом (MIM: 226670)
    Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (MIM: 158900)

    Миодистрофии, обусловленные дефектами белков ядерной ламины (эмеринопатии)

    1. Мышечная дистрофия с контрактурами, тип Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная (MIM: 310300)
      1. Клиническая характеристика заболевания
      2. Картирование и идентификация гена EMD
      3. Структура гена STA и типы мутаций
      4. Структура и функции эмерина
      5. Лопаточно-перонеальные синдромы (SP - синдромы)
    2. Скапуло-илио-перонеальная атрофия с кардиопатией (MIM: 181350)
    Врожденные непрогрессирующие миопатии
    1. Мышечная дистрофия врожденная мерозин-дефицитная (MIM: 156225)
    2. Миопатия врожденная, обусловленная недостаточностью а 7 интегрина J1D
    3. Нитчатая (немалиновая) миопатия, тип 1 (MIM: 161800) тип 2 (MIM: 256030)
      1. Клиническая характеристика заболевания
      2. Роль а-актинина и а-тропомиозина в патогенезе немалиновой миопатии
      3. Молекулярные основы аутосомно-рецессивной медленно прогрессирующей немалиновой миопатии
      4. Актиновая миопатия
    4. Болезнь центрального стержня (MIM: 117000)
    5. Миотубулярная миопатия (MIM: 310400)
    6. Миопатия Бетлема (MIM: 158810)
    Миопатии с цитоплазматическими и ядерными включениями в мышечных клетках
    1. Миопатия окулофарингеальная (MIM: 164300)
    2. Миопатия дистальная с накоплением десминовых включений (MIM: 125660). Десмин-родственная миопатия (OMIM: 601419)
    3. Миопатия с инклюзионными тельцами, аутосомно-доминантная (MIM: 147420); аутосомно-рецессивная (OMIM: 601073)

    Митохондриальные миопатии

    1. Миопатии митохондриальные с делециями и дупликациями митохондриальной ДНК (MIM: 550000, 160550); синдром Кернса-Сейра (MIM: 530000)
    Метаболические миопатии
    1. Гликогеноз 5 типа, гликогеноз мышечный, Мак-Ардла болезнь (MIM: 232600)
    2. Миопатия с дефицитом карнитин пальмитоилтрансферазы I (MIM: 255110)
    3. Миопатия напряжения (MIM: 102770)
    4. Миопатия, обусловленная недостаточностью фосфоглицератмутазы (MIM: 261670)
    БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МИОТОНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ

    Миотонические синдромы

    1. Миотоническая дистрофия (MIM: 160900)
      1. Клиническая характеристика заболевания
      2. Картирование и идентификация гена DM
      3. Молекулярная природа мутаций в гене DM
      4. Механизмы экспансии CTG-повтора в гене DM
      5. Биохимическая характеристика продукта гена DM
      6. Молекулярные основы патогенеза миотонической дистрофии
      7. Характеристика других генов, участвующих в патогенезе миотонической дистрофии
      8. Модельные линии животных
    2. Врожденная миотония Томсена (MIM: 160800), болезнь Беккера (MIM: 255700)
    Периодические параличи
    1. Периодический паралич II, гиперкалиемического типа (MIM:170500; 168300; 168350; 170600)
    2. Периодический паралич I, гипокалиемического типа (MIM: 170400)
    3. Периодический паралич III, нормокалиемического типа (MIM: 170600)
    БОЛЕЗНИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕВРОНА

    Спинальные мышечные атрофии

    1. Проксимальные детские спинальные мышечные атрофии. Тип 1, болезнь Верднига-Гоффмана (MIM: 253300). Тип 2, промежуточный (MIM: 253550). Тип 3, мягкая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (MIM: 253400)
      1. Клиническая характеристика заболевания
      2. Картирование гена SMA и генетическая характеристика SMA-области
      3. Идентификация и молекулярная характеристика гена SMN
      4. Идентификация мутаций у пациентов со спинальной мышечной атрофией
      5. Характер экспрессии гена SMN
      6. Функции белка выживания двигательных нейронов
      7. Молекулярная диагностика спинальной мышечной атрофии
      8. Вклад в патогенез спинальных мышечных атрофии других генов, расположенных в SMA-области
    2. Спинально-бульбарная мышечная атрофия, болезнь Кеннеди (MIM: 313200)

    Наследственные полинейропатии

    1. Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IB (MIM: 118200; 159440; 145900)
    2. Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IA (MIM: 118220; 145900) нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва (MIM: 162500)
      1. Картирование гена СМТ1А
      2. Молекулярно-генетическая характеристика СМТ1А-области
      3. Нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва
      4. Идентификация гена РМР22
      5. Мутации в гене РМР22
      6. Генетические модели болезни Шарко-Мари-Тус! А типа
    3. Х-сцепленная моторная и сенсорная нейропатия (MIM: 302800 -304040;302801; 302802; 310490)
    4. Болезнь Шарко-Мари-Тус, нейронального типа II (MIM: 118210, 600882,158580, 601472)
    5. Нейропатия Шарко-Мари-Тус, тип IV (MIM: 214400; 601382; 601596)
    6. Наследственная сенсорная нейропатия, тип1(М1М: 162400)
    Боковой амиатрофический склероз (MIM: 105400)
    1. Клиническая характеристика заболевания
    2. Метаболизм глутамата при боковом амиотрофическом склерозе
    3. Картирование и идентификация гена ALS1
    4. Мутации в гене SOD1
    5. Модельные линии животных
    6. Патогенетические механизмы действия мутаций в гене SOD1
    7. 7. Другие генетические формы бокового амиотрофического склероза

    СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ

     



  • На главную